Behov for medicin mod sjældne sygdomme

I princippet er det jo oplagt, at det er urimeligt, at hvis en person tilfældigvis lider af en sjælden sygdom, så er der ingen behandlingstilbud, mens hvis vedkommende i stedet havde lidt af en anden, så var der masser af tilbud.

Torben Grønnebæk
Formand for KMS

Omkring 20-30.000 danskere lider af en sjælden sygdom, og for mange af dem betyder det, at de har så få lidelsesfæller, at de ikke har nogen mulighed for at blive behandlet. For der er simpelthen aldrig blevet forsket nok i sygdommene til at udvikle lægemidler. Forskningen er besværlig, fordi der er så få patienter, der kan indgå i forsøg, og udviklingen af lægemidler er meget dyr.

Der findes cirka 6000 sjældne sygdomme, der er defineret ud fra, at de højst rammer fem ud af 10.000 mennesker. Sygdommene er ofte kroniske, de fleste er genetisk betingede, og mange er forbundet med svære handikap og tidlig død for patienterne. Mange af sygdommene har navne, som de færreste mennesker kender eller har hørt om. Men det er også sygdomme som blødersygdom, cystisk fibrose og flere kræftformer, der betegnes som sjældne sygdomme.

- Jo mere vi finder ud af om kræftsygdomme, jo flere undergrupper viser det sig, at sygdommene kan deles op i. Derfor er det også vigtigt for mange kræftpatienter, at der udvikles mere målrettet medicin til netop den type af for eksempel en lymfekræftsygdom, som de lider af, siger overlæge, dr. med., Iben Holten, Kræftens Bekæmpelse.

Disse patienter bør have lige mulighed for at blive tilbudt behandling, som patienter der lider af mere udbredte lidelser. Det er baggrunden for et EU-regulativ om Orphan Drugs, som lægemidlerne til de sjældne sygdomme kaldes.