Cystisk Fibrose Foreningen: Hvorfor må gravide ikke få viden om alvorlig arvelig sygdom?

Misdannelsesscanninger opdager ikke altid cystisk fibrose, og mange gravide har ikke adgang til mere præcis test. Derfor bør vi sikre, at alle gravide får mulighed for at få de rigtige tests for at sikre tidlig diagnose og informeret beslutningstagning, skriver Sune Schackenfeldt og Anja Nordstrøm Klett fra Cystisk Fibrose Foreningen.

<div>Sundhedspolitikkerne må handle på den unfair forskelsbehandling og mangelfulde sygdomsinformation, som gravide/par lige nu udsættes for, skriver Sune Schackenfeldt og Anja Nordstrøm Klett.</div> — Sundhedspolitikkerne må handle på den unfair forskelsbehandling og mangelfulde sygdomsinformation, som gravide/par lige nu udsættes for, skriver Sune Schackenfeldt og Anja Nordstrøm Klett.
Foto: Ida Marie Odgaard/Ritzau Scanpix

Sune Schackenfeldt

Administrerende direktør, Pædagogernes Pension

Anja Nordstrøm Klett

Direktør for Cystisk Fibrose Foreningen

Dette indlæg er alene udtryk for skribentens egen holdning. Alle indlæg hos Altinget skal overholde de presseetiske regler.

Når gravide spændte og lidt ængsteligt deltager i misdannelsesscanningen i uge 20, er det blandt andet cystisk fibrose, som sundhedspersonalet søger efter – og med god grund.

Cystisk fibrose er en medfødt, uhelbredelig sygdom, der påvirker og ødelægger flere af kroppens organer. Sygdommen kræver omfattende behandling på hospital og hjemme hos familierne hver dag.

Nye behandlingsmuligheder for sygdommen giver lige nu håb for fremtiden, men ikke alle patienter har gavn af dem, ligesom langtidseffekten og bivirkningerne endnu er ukendte.

Selvfølgelig er cystisk fibrose derfor del af det nationale forebyggelsestilbud for alvorlige sygdomme og misdannelser, som misdannelsesscanningen er.

Problemet er bare, at ikke alle fostre med cystisk fibrose udviser tegn på sygdommen i ultralydsscanningen. Tværtimod. Resultatet er, at en til to børn hver måned fødes med den livsbegrænsende sygdom.

Når sygdommen opdages tidligt i graviditeten, vælges graviditeten fra. Det er ingen let beslutning, for det er forældre, der glæder sig til et barn
Sune Schackenfeldt og Anja Nordstrøm Klett
Formand og direktør, Cystisk Fibrose Forening

Undersøgelser viser, at når sygdommen opdages tidligt i graviditeten, vælges graviditeten fra. Det er ingen let beslutning, for det er forældre, der glæder sig til et barn.

Kender de til sygdommen eller hører om dens alvor, træffer de oftest alligevel det svære valg.

Viden forbeholdt få

Der eksisterer faktisk en langt mere nøjagtig undersøgelse for cystisk fibrose i graviditeten end misdannelsesscanningen.

Det er en anlægsbærerundersøgelse af forældrene for den genfejl, der kan give sygdommen.

Er begge forældre blandt de tre procent af befolkningen, som i Danmark er raske anlægsbærere af cystisk fibrose, er ingen af dem selv syge, men det vil gennemsnitligt en ud af fire fostre være.

Det kan en efterfølgende fosterundersøgelse afklare, endda tidligt i graviditeten frem for ved sjette måneds misdannelsesscanning eller efter fødslen.

Det er dog kun et fåtal af gravide, der i dag har adgang til anlægsbærerundersøgelse for cystisk fibrose. Det er de gravide/par, der køber undersøgelsen privat, oftest de mest ressourcestærke.

I offentligt regi er det de gravide/par, der tilfældigvis ved, at de har sygdommen i familien, eller hvor misdannelsesscanningen tilfældigvis giver mistanke om cystisk fibrose.

Læs også

Formand for svensk cystisk fibrose-forbund: Er det rimeligt, at Danmark betaler Sveriges sundhedsudgifter?

Debat

”Tilfældigvis” udgør sjældent en god plan. Slet ikke når ”tilfældigvis” dækker over en af de hyppigste, alvorlige arvelige sygdomme i Danmark.

Behov for ensartet sundhedstilbud

Som forening finder vi det hverken fair eller forståeligt, at viden om så alvorlig sygdom reelt kun tilbydes få gravide.

Det står også i skærende kontrast til Sundhedsstyrelsens retningslinjer for fosterdiagnostik fra 2017, der foreskriver, at ”Fri og lige adgang til sundhedsydelser er en af grundpillerne i det danske sundhedsvæsen, og retningslinjerne er med til at understøtte et ensartet offentligt tilbud af høj kvalitet til alle gravide.”

Skyldes det, at gravide ikke ønsker viden om alvorlig sygdom?

Som forening finder vi det hverken fair eller forståeligt, at viden om så alvorlig sygdom reelt kun tilbydes få gravide.
Sune Schackenfeldt og Anja Nordstrøm Klett
Formand og direktør, Cystisk Fibrose Forening

Nej, mere end 98 procent af alle gravide i Danmark deltager i den tilbudte misdannelsesscanning i uge 20.

Skyldes det lægefaglig modstand? Nej, heller ikke. For sammen med Dansk Selskab for Medicinsk Genetik, Dansk Pædiatrisk Selskab, Dansk Selskab for Obstetrik og Gynækologi, Dansk Selskab for Infektionsmedicin og Dansk Føtalmedicinsk Selskab stillede Cystisk Fibrose Foreningen helt tilbage i 2012 forslag til et forbedret undersøgelsestilbud for cystisk fibrose ved at udvide målgruppen for tilbud om anlægsbærerundersøgelse til alle gravide.

I forvejen får alle gravide taget blodprøve hos egen læge tidligt i graviditeten for at undersøge for blandt andet syfilis, hiv og hepatitis B. Samme prøve kan undersøges for anlægsbærergenet for cystisk fibrose, hvis den gravide/parret ønsker det.

Ja tak til forbedret forebyggelsestilbud

Med baggrund i de lægefaglige selskaber og foreningens forslag indstillede Sundhedsstyrelsen i marts 2022 Folketinget om en medicinsk teknologivurdering af et tilbud om anlægsbærerundersøgelse for cystisk fibrose til alle gravide/par. Men intet er sket siden.

Det passer alligevel ikke. Siden er 21 forældrepar blevet informeret om, at deres lille nyfødte lider af cystisk fibrose.

Læs også

Nu får udskældte sundhedsklynger opbakning fra Christiansborg: "Det er i den retning, vi skal gå"

Imens har også en lægefaglig arbejdsgruppe beregnet udgiften til godt 12 millioner kroner årligt for et forbedret undersøgelsestilbud med anlægsbærerundersøgelse for cystisk fibrose for alle gravide i Danmark.

Det synes begrænset taget sygdommens alvor, omfattende behandlingsbehov og store menneskelige omkostninger i betragtning.

Fair og gavnlig viden om sygdom

I Cystisk Fibrose Foreningen møder vi nye forældre, der er i chok, krise og sorg over, at deres elskede barn skal have så farlig og behandlingskrævende følgesvend livet igennem.

Ved at tilbyde alle kommende forældre viden om cystisk fibrose hos fosteret, får de mulighed for at træffe et informeret valg for lige netop dem og deres familieliv.
Sune Schackenfeldt og Anja Nordstrøm Klett
Formand og direktør, Cystisk Fibrose Forening

Chokket bliver ikke mindre af at opdage, at de sammen med cirka 150.000 andre danskere bærer rundt på den farlige sygdom, og at en eksisterende, mere nøjagtig undersøgelse kunne have givet dem den information allerede i graviditeten. Den undersøgelse blev bare ikke tilbudt dem.

Ved at tilbyde alle kommende forældre viden om cystisk fibrose hos fosteret, får de mulighed for at træffe et informeret valg for lige netop dem og deres familieliv.

Det vil styrke reproduktiv autonomi og lige adgang til sundhedsydelser af høj kvalitet i Danmark.

Vigtigst vil det give de forældre, der ønsker det, mulighed for at forberede sig godt på sygdommen hos deres kommende barn. Det vil gavne både familieliv og mestring af sygdommen.

Det kræver dog, at sundhedspolitikkerne vil handle på den unfair forskelsbehandling og mangelfulde sygdomsinformation, som gravide/par lige nu udsættes for.

Det håber vi, de vil, også for din skyld. For det kan være dig og din familie, der bærer på den livsfarlige sygdom til et kommende barn, uden at vide det - og uden at få den viden i dag.

Politik har aldrig været vigtigere