Sådan vil udrednings-garantien hjælpe os

Af Birthe Holm
Formand for Sjældne Diagnoser 

Maggies mor vidste fra start, at der var noget galt med hendes datter. Men trods et utal af undersøgelser var der ingen, der kunne finde ud af, hvad den lille pige fejlede.

Da Maggie var fem år, henvendte en ukendt kvinde sig til den lille familie under en indkøbstur i Bilka. Kvinden syntes, det var morsomt at møde et barn, der havde "Williams". Efterfølgende undersøgelser viste, at diagnosen var rigtig.

Fem års turné i sundhedsvæsenet førte først til en diagnose, da en kvinde med konkret kendskab til den sjældne diagnose Williams syndrom fik øje på Maggie i kassekøen i Bilka.

Når en sjælden diagnose skal stilles, kræver det typisk, at patienten når frem til den højeste ekspertise i sundhedssystemet med konkret erfaring inden for sjældne sygdomme og handicap. Og den er ofte lige så sjælden som patienterne!

Birthe Holm
Formand for Sjældne Diagnoser

Ret til diagnose
Regeringen har netop lanceret en ny patientrettighed: retten til en diagnose inden for fire uger. Det er en god og rigtig tanke. Der er bare ret langt fra fem år til fire uger. Når en sjælden diagnose skal stilles, kræver det typisk, at patienten når frem til den højeste ekspertise i sundhedssystemet med konkret erfaring inden for sjældne sygdomme og handicap. Og den er ofte lige så sjælden som patienterne!

Vi kender endnu ikke det konkrete setup omkring diagnoserettigheden. En mulighed kunne være, at der dannes diagnosecentre på tværs af specialer. Det vil være et godt udgangspunkt. Sådanne centre bør også gå på tværs af regioner, så patienten hurtigt henvises videre, hvis der ikke er den fornødne ekspertise i den region, hvor patienten er hjemmehørende.

Også henvisning til udredning på tværs af landegrænser bør tænkes ind som en rettighed. For der er ingen sikkerhed for, at den ekspertise, der findes i Danmark, er den bedste, når det handler om sygdomme og handicap med meget lav forekomst.

Der findes 5.000 - 8.000 sjældne diagnoser i Europa, og danske læger kan selvsagt ikke være førende i diagnostik, behandling og kontrol af dem alle sammen. Der pågår et vigtigt arbejde på europæisk niveau netop nu, hvor nationale ekspertisecentre bindes sammen i netværk med henblik på vidensdeling.

Ret til højeste ekspertise
Betingelserne for, at retten til en diagnose kan opfyldes, handler således ikke "kun" om at indrette den danske struktur mere hensigtsmæssigt. Der skal også trækkes på internationale ressourcer. Og så skal der tænkes utraditionelt: På den amerikanske lægeuddannelse er det et "saying", at hvis man hører hovslag, så skal man tænke på en hest - man skal undersøge for det mest sandsynlige først. Men man skal også kunne tænke på en zebra eller et andet sjældent hovdyr!

Maggies historie er særlig, men ikke enestående. Andre sjældne patienter, børn som voksne, er efter årelange forløb blevet diagnosticeret i det øjeblik, de møder en person, der kender til netop deres sjældne diagnose.

Hvis den nye patientrettighed skal have effekt for sjældne patienter, kræver det, at de diagnosecentre eller de strukturer, der skal danne rammen for udredningsforløbene, er så åbne, at patienterne i realiteten får ret til at komme frem til den højeste ekspertise hurtigst muligt - uanset hvor den måtte befinde sig.